(R506Q(G1691A) Factor V Leiden:
درحالت طبیعی فاکتور 5 انعقادی فعال توسط پروتئین C فعال (APC) در محل اسید آمینه آرژینین 506 قطع و غیرفعال میشود. باچنین مکانیسمی فعالیت انعقادی کنترل میشود. اما در Factor V Leiden، نوکلئوتید گوانین 1691 به آدنین تبدیل شده که درنتیجه این موتاسیون آرژینین 506 به گلوتامین تبدیل میشود و محل اثر APC (که آرژینین 506 بوده است) از دست میرود و به این صورت فعالیت فاکتور 5 انعقادی فعال کنترل نشده و عدم کنترل فعالیت فاکتور 5 منجر به افزایش فعالیت آبشار انعقادی میشود که درنتیجه آن احتمال تشکیل ترومبوز افزایش می یابد.

شیوع Factor V Leiden:
Factor V Leiden شایعترین علت ارثی ترومبوفیلی است.

Factor V Leiden و ریسک تشکیل ترومبوز:
درصورتی که ریسک ایجاد ترومبوز برای یک فرد طبیعی 1 درنظر گرفته شود ، ریسک ترومبوز در اشکال مختلف Factor V Leiden به شرح زیر است :
ریسک تشکیل ترومبوز حالت موتاسیون به همراه وضعیت مصرف دارو

کاربرد:
مواردیکه احتمال ترومبوفیلی ارثی و Factor V Leiden را مطرح میکند عبارتند از:
1- ترومبوز در سنین جوانی (کمتراز45سالگی)
2- ترومبوزهای مکرر (Recurrent thrombosis)
3- تاریخچه خانوادگی ترومبوز (Family history of thrombosis )
4- ترومبوز در یک نقطه نامعمول( Thrombosis in unusual sites)
5- Recurrent pregnancy loss
6- Thrombosis occurring with estrogen therapy or pregnancy
7- مقاومت به هپارین (Heparin resistance)
8- نکروز القا شده توسط وارفارین( Warfarin induced necrosis)
9- Pre eclampsia - HELLP
درچنین مواردی بررسی ترومبوفیلی ارثی ازجمله Factor V Leiden مفید میباشد.

نکاتی راجع به نوع نمونه مورد نیاز برای انجام آزمایش:
نمونه خون محیطی ( 5-2 میلی لیتر) یا آسپیره مغز استخوان (3-1 میلی لیتر) چه در زمان تشخیص چه در زمان درمان قابل آزمایش است.
گستره یا اسمیرهای خون محیطی و مغزاستخوان رنگ نشده و ثابت نشده را نیز برای تعیین موتاسیون می توان بررسی کرد.