ترومبوفیلی

ترومبوفیلی یا همان افزایش انعقادپذیری عبارت است از اختلالاتی که منجر به افزابش ریسک ایجاد ترومبوزهای وریدی میشود.
اختلالاتی که منجر به ترومبوفیلی میشوند در دو دسته ارثی و اکتسابی قرار میگیرند.ترومبوفیلی های ارثی شامل Factor V Leiden , Prothrombin G20210A , MTHFR gene Mutation Protein C Deficiency , Protein S Deficiency و غیره میباشد.

Prothrombin G20210A :

پروترومبین یا همان فاکتور 2 انعقادی دارای یک نقش مرکزی در آبشار انعقادی میباشد. بدنبال تبدیل نوکلئوتید گوانین 20210 در 3´UTR (3´Untranslated Region) ژن فاکتور 2 ، بیان ژن افزایش می یابد و بدنبال آن غلظت پروترومبین افزایش می یابد. افزایش پروترومبین منجر به افزایش ریسک تشکیل ترومبوز میشود.

شیوع Prothrombin G20210A :

بعد از Factor v Leiden، Prothrombin G20210A شایعترین عامل ارثی ترومبوفیلی است.

Prothrombin G20210A و ریسک تشکیل ترومبوز :

درصورتی که ایجاد ترومبوز برای یک فرد طبیعی 1 درنظر گرفته شود ، ریسک ترومبوز دراشکال مختلف Prothrombin G20210A به شرح زیر است :

کاربرد :

مواردیکه احتمال ترومبوفیلی ارثی و Factor V Leiden را مطرح میکند عبارتند از:
1- ترومبوز در سنین جوانی (کمتراز45سالگی)
2- ترومبوزهای مکرر (Recurrent thrombosis)
3- تاریخچه خانوادگی ترومبوز (Family history of thrombosis )
4- ترومبوز در یک نقطه نامعمول( Thrombosis in unusual sites)
5- Recurrent pregnancy loss
6- Thrombosis occurring with estrogen therapy or pregnancy
7- مقاومت به هپارین (Heparin resistance)
8- نکروز القا شده توسط وارفارین( Warfarin induced necrosis)
9- Pre eclampsia - HELLP

درچنین مواردی بررسی ترومبوفیلی ارثی ازجمله Factor V Leiden مفید میباشد.

نکاتی راجع به نوع نمونه مورد نیاز برای انجام آزمایش :
• نمونه خون محیطی ( 5-2 میلی لیتر) یا آسپیره مغز استخوان (3-1 میلی لیتر) چه در زمان تشخیص چه در زمان درمان قابل آزمایش است.
• گستره یا اسمیرهای خون محیطی و مغزاستخوان رنگ نشده و ثابت نشده را نیز برای تعیین موتاسیون می توان بررسی کرد.